Poliquistosis renal autosómica dominante: Su guía GoodRx

Definición

La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad que provoca la formación de quistes llenos de líquido en los riñones. Estos quistes pueden afectar el tamaño de los riñones y su funcionamiento. 

La ADPKD es una afección renal genética que se puede heredar de uno de sus padres. Existe otro tipo de enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) que sucede cuando se hereda la afección de ambos padres. Esta es la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, pero es mucho menos común.

La ADPKD es la forma más común de la PKD. Hasta 1 de cada 1,000 personas tiene este tipo de poliquistosis renal. Y a veces se le llama “PKD del adulto”. 

Causas

La ADPKD es causada por una mutación (cambio) en un gen. La mayoría de las veces, se trata de un defecto genético transmitido por uno de los padres. En raras ocasiones, la mutación del gen no se hereda y el gen simplemente muta por sí solo. 

Cuando uno de los padres transmite el defecto genético a un hijo, existe un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Cuando ambos padres transmiten la mutación genética, existe un 75% de probabilidad de que cada hijo tenga ADPKD.

Poliquistosis renal autosómica dominante: Por qué es importante su historial familiar

Escrito por Karla Robinson, MD

Síntomas

Los síntomas de la ADPKD pueden variar mucho de persona a persona. Y las personas con esta enfermedad pueden pasar muchos años sin ningún síntoma. Aunque los quistes en los riñones pueden estar presentes la mayor parte de la vida de una persona, es más probable que se presenten síntomas a medida que los quistes aumentan de tamaño. Los síntomas suelen aparecer después de los 30 años, pero a veces aparecen antes. 

Los síntomas típicos de la enfermedad renal poliquística del adulto incluyen:

• Alta presión sanguínea

• Sangre en la orina

• Dolor de espalda o costado

• Infecciones recurrentes del tracto urinario (ITU)

• Cálculos renales

La enfermedad renal poliquística del adulto puede acabar provocando insuficiencia renal. Esto generalmente se produce a los 60 años y es el resultado del aumento de tamaño de los riñones. La ADPKD provoca alrededor del 10% de los casos de insuficiencia renal en los EE.UU. 

Las personas con ADPKD también tienen un mayor riesgo de sufrir otras complicaciones. Y estas afecciones pueden causar síntomas propios. Incluyen: 

• Aneurisma cerebral

• Aneurisma aórtico

• Quistes en el hígado

• Anomalías de las válvulas cardíacas

• Hernia de la pared abdominal

Diagnóstico

La poliquistosis renal se diagnostica mediante ecografía, que permite detectar quistes en el riñón. Pero la presencia de un quiste renal no es suficiente para hacer el diagnóstico. Los proveedores de atención médica deben tener en cuenta otros factores, entre ellos:

• Su edad

• Su historial familiar

• La cantidad de quistes en cada riñón

También es posible que le hagan otras pruebas que le ayuden con el diagnóstico. Esto puede incluir:

• Prueba genética: Si tiene antecedentes familiares de PKD, esto puede ayudar a predecir la probabilidad de que desarrolle PKD en el futuro.

• Tomografía computarizada: Esta prueba de imágenes puede mostrar los riñones con mayor detalle que una ecografía. 

• Resonancia magnética: Esta prueba puede ayudar a rastrear el tamaño de sus quistes y riñones.

• Análisis de sangre: Los laboratorios como un panel metabólico básico son útiles para monitorear la función renal.

• Análisis de orina: Esto ayuda a controlar los signos de enfermedad renal.

Medicamentos

Los medicamentos para la ADPKD ayudan a prevenir el empeoramiento de la enfermedad renal. También se usan para tratar los síntomas y las complicaciones de la enfermedad renal poliquística.

Para la ADPKD, Jynarque (tolvaptan) es el único tratamiento aprobado por la FDA (la Administración de Alimentos y Medicamentos) para preservar la función renal. Funciona evitando que los quistes crezcan. Esto ralentiza el ritmo de deterioro renal en las personas con mayor riesgo.

Otros medicamentos comúnmente utilizados para tratar los síntomas y las complicaciones de la ADPKD incluyen:

• Medicamentos para bajar la presión arterial (como inhibidores de la ECA y ARA)

• Analgésicos para controlar el dolor (como paracetamol y aspirina)

• Antibióticos para tratar infecciones (como ciprofloxacina)

• Medicamentos para reducir el colesterol y mantener los vasos sanguíneos sanos (como las estatinas)

Es probable que su equipo de atención médica incluya a varios especialistas para ayudar a cuidar los riñones, el corazón, los vasos sanguíneos y el hígado. Trabajarán juntos para coordinar su atención y medicamentos.  

Dosis de Jynarque: Su guía GoodRx

Escrito por Alyssa Billingsley, PharmD

Tratamientos

El tratamiento de la ADPKD y la prevención de complicaciones también incluye prestar atención a otros órganos. Un corazón y vasos sanguíneos saludables pueden ayudar a mantener sus riñones lo más saludables posible. Además de los medicamentos, otros tratamientos para la poliquistosis renal pueden incluir:

• Restricción de sodio (sal)

• Dejar de fumar

• Ingesta adecuada de agua

• Ejercicio regular

A veces, es posible que necesite procedimientos para tratar las complicaciones de la ADPKD. En algunos casos, la cirugía para extirpar los quistes renales puede ayudar a mejorar el dolor. Por lo general, esto no mejora la función renal, pero puede mejorar su calidad de vida.  

En aquellas personas que tienen insuficiencia renal, la diálisis o el trasplante de riñón son opciones de tratamiento. La diálisis usa una máquina para filtrar la sangre y hacer el trabajo de los riñones sanos. Un trasplante de riñón involucra un riñón de donante que reemplaza los riñones dañados por la ADPKD.

Inquietudes comunes