Puntos clave:
La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) es la afección renal genética más común. Daña los riñones, provocando la formación de muchos quistes.
La enfermedad renal poliquística en adultos a menudo es hereditaria. Si uno de los padres tiene la mutación genética que causa la ADPKD, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
Si tiene antecedentes familiares de ADPKD, las pruebas genéticas pueden determinar si porta el gen que lo causa.
La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que provoca la formación de muchos quistes en los riñones. Estos quistes pueden cambiar la forma y función de los riñones, lo cual puede generar complicaciones graves.
Aproximadamente 1 de cada 400 personas en los EE.UU. tiene ADPKD. Es uno de los trastornos hereditarios más comunes. Esto significa que la enfermedad se transmite de padres a hijos. Pero a la mayoría de las personas no se les diagnostica hasta la edad adulta, generalmente entre los 30 y los 50 años. Por eso se llama poliquistosis renal en “adultos”.
¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal autosómica dominante?
La ADPKD es provocada por una mutación genética (cambio) en el gen PKD1 o PKD2. Estos genes producen proteínas que conducen al desarrollo y funcionamiento normal de los riñones. Un poco más del 75% de las personas con ADPKD tienen una mutación en el gen PKD1. Las mutaciones del gen PKD2 son mucho menos comunes.
En la mayoría de los casos, esta mutación genética se transmite de padres a hijos. En casos raros, es posible que alguien no reciba la mutación de sus padres. Puede ocurrir por sí sola. En menos del 10% de los casos, la mutación del gen no se identifica en absoluto.
¿Cómo se hereda la poliquistosis renal autosómica dominante?
Cuando alguien hereda ADPKD, se transmite directamente de uno de los padres. Solo uno de los padres tiene que portar la mutación para el gen PKD1 o PKD2. Los genes que alguien recibe de su otro progenitor pueden ser completamente normales.
Si uno de los padres tiene la mutación de la ADPKD, hay un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Si ambos tienen la mutación, la probabilidad aumenta al 75%.
Esta es la razón por la que las pruebas genéticas y el asesoramiento son importantes cuando hay antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística. Es útil para identificar si tiene una de las mutaciones y el riesgo de desarrollar la enfermedad.
¿Quién tiene mayor riesgo de enfermedad renal poliquística en adultos?
Las personas con antecedentes familiares de poliquistosis renal corren mayor riesgo. La mutación del gen de la enfermedad renal poliquística en adultos puede ocurrirle a cualquiera. En su mayor parte, todos los grupos y géneros parecen tener tasas similares de la enfermedad.
Pero hay algunos estudios que muestran que los adultos de raza negra corren un riesgo particular de sufrir complicaciones más graves. La velocidad a la que la ADPKD avanza hacia la insuficiencia renal parece mucho mayor en las personas de raza negra. Se desconoce la razón. Puede deberse a muchos factores, incluidas las barreras para el diagnóstico y el tratamiento, así como las tasas más altas de otras enfermedades crónicas.
Se están realizando investigaciones para estudiar por qué ciertos grupos de personas con poliquistosis renal en adultos parecen tener peores resultados que otros.
¿En qué se diferencia la enfermedad renal poliquística en adultos de otros tipos de enfermedad renal?
La ADPKD es diferente de otras enfermedades renales porque es hereditaria. De hecho, es la enfermedad renal genética más común. No obstante, no ocurre con tanta frecuencia como otras formas de enfermedad renal crónica.
La mayoría de las enfermedades renales crónicas no son hereditarias. En cambio, a menudo son consecuencia de otros problemas de salud a largo plazo. La presión arterial alta y la diabetes son las principales causas de insuficiencia renal en los EE.UU. La presión arterial alta no es la causa de la enfermedad renal poliquística en adultos, pero a menudo conduce a ella.
La ADPKD y otras enfermedades renales crónicas son similares en el sentido de que provocan insuficiencia renal. Pero con la mutación del gen de la ADPKD, las personas también pueden tener otras afecciones fuera del riñón. Esto normalmente no sucede en otras enfermedades renales crónicas.
Si padece enfermedad renal poliquística en adultos, también puede tener riesgo de otras afecciones, como:
Aneurisma (vasos sanguíneos abultados en el cerebro o la aorta)
Quistes hepáticos
Diverticulosis
Prolapso de la válvula mitral
Hernias
Si tiene la mutación del gen de la ADPKD, ¿puede prevenir la enfermedad?
Tener la mutación del gen significa que desarrollará ADPKD en algún momento. No se puede evitar su desarrollo. Esto se debe a que la ADPKD es una enfermedad genética que se transmite directamente de padres a hijos. Nunca se salta una generación. Pero no todo el mundo tiene una forma grave de la enfermedad. Esto varía de persona a persona.
Incluso si los miembros de su familia tienen complicaciones graves, eso no significa que usted las tendrá. Muchos pasan toda su vida sin síntomas y tienen una forma leve de la enfermedad. Esto puede ser especialmente cierto si tiene la mutación del gen PKD2. Las personas con esta mutación tienden a tener una ADPKD menos agresiva y pueden evitar la insuficiencia renal por completo.
Aunque no puede evitar su desarrollo, existen opciones de tratamiento para evitar que la enfermedad empeore. Esto incluye:
Tomar medicamentos, como Jynarque (tolvaptán)
Mantener la presión arterial bajo control
Evitar fumar
Beber agua
Hacer ejercicio regularmente
Limitar el consumo de sal
Estas opciones de tratamiento pueden ayudar a que sus riñones sigan funcionando el mayor tiempo posible. Su equipo de atención médica lo ayudará a crear un plan de tratamiento que sea mejor para usted.
Notas finales
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) es una de las afecciones más comunes que puede presentarse en el linaje familiar. Algunos tienen una forma leve de ADPKD, pero muchos pueden tener complicaciones graves, como insuficiencia renal. Por eso es importante conocer la historia de su familia. Si tiene antecedentes familiares de poliquistosis renal, hable con su médico sobre las pruebas genéticas.
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Referencias
American Kidney Fund. (2022). Polycystic kidney disease (PKD) symptoms, treatments & causes.
Aung, T. T., et al. (2021). Autosomal dominant polycystic kidney disease prevalence among a racially diverse United States population, 2002 through 2018. Kidney 360.
Centers for Disease Control and Prevention. (2022). Chronic kidney disease basics.
Finnigan, N. A., et al. (2022). Polycystic kidney disease in adults. StatPearls.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (2017). Autosomal dominant polycystic kidney disease.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (2017). What is polycystic kidney disease?
National Organization for Rare Disorders. (n.d.). Autosomal dominant polycystic kidney disease.
Polycystic Kidney Disease Foundation. (2021). What causes ADPKD?
